HEXB Geninde Yeni Bir C.1341delt Homozigot Mutasyonu Saptanan Fotosensitif Nöbetli Bir Kız Çocuğu Vakası
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Infantile Nephropathic Cystinosis: A Novel CTNS Mutation İnfantil Nefropatik Sistinozis: CTNS Geninde Yeni Bir Mutasyon
©Copyright 2017 by the Atatürk University School of Medicine Available online at www.eurasianjmed.com ABSTRACT Cystinosis is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the accumulation of cystine in lysosomes, which results from defects in the carrier-mediated transport protein encoded by the CTNS gene. Infantile nephropathic cystinosis (INC) is one of the major complication...
متن کاملÇeşitli Konum Etiketleme Opsiyonlarıyla Zenginleştirilmiş Yeni bir Konum Bazlı Hatırlatma Uygulaması
Özetçe Bu çalışmamızda sosyal ağ uygulama programlama arayzülerini kullanarak çeşitli yer etiketleme seçenekleriyle zenginleştirilmiş, konuma bağlı bir hatırlatma uygulaması önerilmektedir. Uygulamanın temel amacı kullanıcının zamandan öte daha önceden etiketlediği konuma bağlı olarak hatırlatma oluşturması ve uygun konumda bu hatırlatmaların otomatik olarak kullanıcıya bildirilmesidir. Kullanı...
متن کاملÇin’in Fujian Bölgesinde İzole Edilen Yeni Bir Ördek Parvovirus’unun Tüm Genom Sekansı
In the present study, we sequenced and analysed the complete genomes of a novel duck parvovirus (NM100) isolates derived from Muscovy ducks in Fujian, Southeast China. According to the phylogenetic analysis, based on the complete genome and VP1 gene showed that novel duck parvovirus strain NM100 belong to the MDPV clusters, whereas the VP3 gene showed that strain NM100 belong to the GPV cluster...
متن کاملYeni Bir Şekil Betimleyici: Kesişimlerin Tutarlılığı Histogramı A Novel Shape Descriptor: Intersection Consistency Histograms
In this paper, we propose a novel shape descriptor, called Intersection Consistency Histogram (ICH), which is based on a local regularity measure called Intersection Consistency (IC). Comparing with some widely-used state-of-the-art methods in the literature, we show that ICH performs comparable on several widely-used databases. Keywords—Feature Extraction; Feature Description; Shape Description
متن کاملOlceklenebilir, Yuksek Erisilebilir ve Performansli Bir Takip ve Izleme Sistemi Mimarisi: Karsilastirmali Bir Calisma
Özet. Bu çalışmada, takip ve izleme sistemlerinde kullanılmak üzere geliştirilen iki farklı mimari alternatif karşılaştırılmıştır. Alternatiflerden birincisi, sütun bazlı dağıtık bir NoSQL sistemine dayanmaktadır. İkinci mimari alternatif ise, dağıtık kuyruk ve önbellek sistemleri ile ilişkisel bir veritabanı çözümünün birlikte kullanılmasına dayanmaktadır. Alternatif mimariler, bulut ortamında...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE
سال: 2019
ISSN: 1305-4953
DOI: 10.20515/otd.571345